Dzieci z zespołem Leigha na Campus Misericordiae

Wieliczka już po raz dziesiąty stała się centrum chorób ultrarzadkich. Uczestnicy jubileuszowego Zjazdu Dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną – Zespołem Leigha odwiedzili podczas weekendu Campus Misericoridae.

Jak podkreślił Artur Kozioł, burmistrz Wieliczki, obecność w miejscu, gdzie podczas Światowych Dni Młodzieży dwa lata temu papież Franciszek spotkał się z młodzieżą z całego świata, miała wymiar szczególny.

– Chcieliśmy właśnie tam dać jasny sygnał, że rodziny borykające się z tą chorobą nie są same. Nie przewidzieliśmy, że tak długo uda nam się kontynuować te zjazdy. Na pierwszym spotkaniu było 6 rodzin, w tym roku zebraliśmy się w grupie blisko 50-osobowej. Dziękowaliśmy Panu Bogu i ludziom za to wyjątkowe i bardzo potrzebne wydarzenie – wyjaśnił.

Integralną częścią wielickiego spotkania była konferencja na temat tytułowego schorzenia, w której wzięli udział m.in. prof. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. Piotr Podolec, dr Matthew Klein czy dr Antoni Pyrkosz. Poruszone tematy dotyczyły różnych zagadnień związanych z Zespołem Leigha, w tym suplementacji witaminami, mutacji, które powodują rozwój schorzenia, a także wspomaganiu leczenia dietami.

– Bohaterami tego spotkania są dzieci, ich rodzice, ale również lekarze, którzy często nie znając odpowiedzi na postawioną diagnozę medyczną, szukają dalej rozwiązań, które dałyby szansę życia dla tych, których ta choroba dotyka – ocenił Kozioł.

Zjazd Dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną – Zespółem Leigha został zorganizowany przez Stowarzyszenie Mali Bohaterowie oraz Miasto i Gminę Wieliczka. Inicjatorką spotkań jest Jolanta Kuc z Wieliczki, której córka Ola cierpi na tę niezwykle rzadką chorobę.

Stowarzyszenie Mali Bohaterowie zrzesza dzieci, u których zdiagnozowano chorobę występującą raz na pięćdziesiąt tysięcy urodzeń lub rzadziej. Zespół Leigha to genetyczna choroba degeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego. Powodowana jest mutacjami w strukturach DNA mitochondrialnego i/lub jądrowego, które prowadzą do nieprawidłowości w produkcji energii w komórkach, co kończy się nieodwracalną degradacją i uszkodzeniem struktur ośrodkowego układu nerwowego, zwłaszcza mózgu i pnia mózgu.

Wielicki zjazd pozwala osobom, których bliscy dotknięci są tą chorobą, spotkać się, wymienić doświadczeniami w trudnej walce z tym schorzeniem genetycznym, uzyskać konsultacje lekarskie i najnowsze informacje od specjalistów w tej dziedzinie, ale także odpocząć.